Alianța Națională pentru Boli Rare, din nou la Palatul Elisabeta

Vineri, 28 februarie 2020, Custodele Coroanei române a găzduit la Palatul Elisabeta o întâlnire dedicată Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, organizație aflată, din anul 2017, sub Înaltul Patronaj al Majestății Sale. Întâlnirea a loc în ajunul deschiderii Conferinței Naționale pentru Boli Rare, sâmbătă, 29 februarie 2020, la București, și al Zilei Internaționale a Bolilor Rare.

La evenimentul de la Palatul Elisabeta au luat parte președintele alianței, dna Dorica Dan, membri ai organizației, pacienţi cu boli rare și medici de specialitate participanți la conferință.

Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea organizației și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, care au pus bazele unei organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care diagnosticul este atât de rar, încât nu există o organizație care să ocrotească pe cei bolnavi. Misiunea alianței este aceea de a dezvolta și a derula activități pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.

Majestatea Sa a găzduit în anii trecuți seri ale Palatului Elisabeta, cu ocazia Zilei Internaționale a Bolilor Rare. În 2019, Principesa Maria a reprezentat pe Majestatea Sa la Bruxelles, participând la Gala Anuală a Organizației Europene a Bolilor Rare (EURORDIS).

 Ce știm despre bolile rare:

• O boală este considerată rară atunci când afectează 1 persoană din 2000;
• În lume sunt peste 300 milioane de persoane care trăiesc cu o boală rară;
• Există peste 6000 de boli rare diferite;
• Bolile rare afectează în prezent 5% din populația mondială;
• 72% din bolile rare sunt de cauză genetică;
• 70% din bolile genetice se manifestă încă din copilărie;
• pentru majoritatea bolilor rare nu există tratament nicăieri în lume;

Ce este Ziua Bolilor Rare?

Marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Ziua Bolilor Rare este un eveniment de sensibilizare ce are ca principal scop creșterea gradului de conștientizare în rândul populației generale și a factorilor de decizie cu privire la bolile rare și a impactului pe care aceste boli îl au supra vieții pacienților.

Încă din anul 2008 când Ziua Bolilor Rare a fost lansată la inițiativa EURORDIS și a Consiliului Alianțelor Naționale, mii de evenimente au fost organizate în întreaga lume, bucurându-se de o mare mediatizare.

Deși a început ca un eveniment european, Ziua Bolilor Rare a devenit un fenomen mondial cu implicarea USA în 2009 și participarea a peste 100 de țări din întreaga lume în 2019.

Campaniile ZBR au sprijinit activitățile de advocacy, contribuind semnificativ la dezvoltarea planurilor și politicilor naționale în domeniul bolile rare în multe țări.

Care sunt principalele provocări cu care se confruntă pacienții și familiile lor?

• Diagnosticarea tardivă;
• Lipsa accesului la informații despre boală;
• Dificultăți în ceea ce privește accesul la tratament și îngrijire.

Realizări la nivel național:

• elaborarea Planului Național pentru Boli Rare (PNBR) și introducerea lui în Strategia Națională de Sănătate 2014-2020;
• înființarea Consiliului Național pentru Boli Rare (2013);
• înființarea Rețelei de genetică medicală cu cele 6 Centre Regionale de Genetică Medicală din București, Cluj, Timiș, Iași, Bihor, Dolj (2014);
• recunoașterea și acreditarea Centrelor de Expertiză (2016);
• în prezent, există 24 de Centre de Expertiză acreditate la nivel național din care 10 sunt membre în Rețelele Europene de Referință din 2017. Noi centre vor adera la rețele în 2020.

Bolile sunt rare, dar pacienții sunt mulți. Avem nevoie de instruire permanentă și actualizată pentru toți specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. Este necesar să abordăm o nouă perspectivă în organizarea îngrijirii la nivel național, astfel încât circuitul pacienților să fie cât mai clar și previzibil iar eficiența intervenției prin comunicarea dintre experți și serviciile de la nivel local să fie foarte eficientă.

©Daniel Angelescu